Apa Itu Albino? Berikut Penjelasannya

Sebelumnya, anda pernah tidak mendengar kata albino? Ini merupakan kondisi dengan tubuh yang tidak normal seperti biasanya. Yang menderita penyakit ini biasanya memiliki tubuh yang pucat serta rambut berwarna putih. Orang yang mengalami hal seperti ini, disebabkan karena kurangnya melanin dalam tubuh. Sebelum itu, anda harus tahu dulu seperti apa sebenarnya albino itu dan apa penyebabnya. Untuk itu, saya akan menjelaskan lebih dalam lagi mengenai ulasannya di bawah ini.

Pengertian Albino

Albino dari bahasa latin (Albus) yang berarti putih disebut juga hypomelanism atau hypomelanosis adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenita disorder. Albino adalah sebutan bagi penderita Albinism, albinisim adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan. Albino merupakan suatu kelainan pada produksi melanin yang menyebabkan penderitanya kekurangan melanin atau sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut. Kondisi ini mengakibatkan warna rambut, kulit dan mata penderita terlihat sangat pucat atau cenderung putih.

Melanin merupakan zat kimia di dalam tubuh yang sangat mempengaruhi warna kulit, mata dan rambut. Ini dibuat oleh melanosit dimana sel-sel ditemukan di lapisan bawah kulit. Seorang anak yang terkena penyakit albino belum tentu memiliki orang tua yang menderita penyakit yang sama. Albino adalah penyakit dengan faktor bawaan atau gen. Akan tetapi, mungkin saja pendahulu dari keluarga orang tua si anak (penderita albino) memiliki penyakit yang sama, sehingga penyakit albino di turunkan ke si anak yang memiliki orang tua yang normal.

Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik. Jika seseorang memiliki satu gen normal dan untuk pigmentasi satu gen untuk albinisme, ia akan memiliki informasi yang cukup genetik untuk membuat pigmen normal dan tidak akan menderita penyakit tersebut. Kelainan ini dapat ditemukan pada semua hewan vertebrata, termasuk pula manusia. Pada beberapa kasus, manusia yg mengalami albinisme juga memiliki keterbatasan fisik sebagai berikut:

• Sensitif terhadap sumber cahaya yang kuat, seperti lampu sorot, sinar matahari.
• Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan.
• Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari dan dapat menimbulkan luka mirip dengan luka bakar atau tersiram air panas.

Mata albino sangat peka terhadap cahaya. Sehingga penderita albino ini akan menutup setengah kelopak matanya dan selalu berkedip. Selain itu, jaringan di dalam tubuhnya seperti otak dan saraf tulang belakang berwarna putih. Ternyata albino tidak hanya di temukan pada manusia. Akan tetapi, pada tanaman dan setiap jenis hewan bahkan juga pada burung. Untuk itu, tidak ada ras manusia yang tidak memiliki albino. Ini dipercaya bahwa albino mungkin menurun dan banyak orang yang tidak memiliki gen albino tapi meneruskan karakteristik ini kepada anak-anaknya.

Mungkin albino yang paling kita kenal adalah tikus putih dan kelinci putih. Tapi ada orang yang pernah melihat tupai albino dan bahkan jerapah albino. Jadi, bukan hanya manusia saja yang terkena penyakit albino. Namun, yang sering kita ketahui terserang penyakit semacam ini adalah manusia. Penyakit ini juga merupakan penyakit langka atau jarang sekali terjadi bahkan dilingkungan kita.

Penyebab Albino

Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albino terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme. Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan autosom atau X-linked.

Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu) :

1. Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)
2. Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)
3. Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)
4. Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).

Ada dua jenis albino berdasarkan gejala yang muncul yaitu albinisme okular dan okulokutaneus. Albinisme okular merupakan penyakit yang berdampak terhadap mata dan penglihatan penderita, atau dapat juga menyebabkan perubahan terhadap kulit atau rambut. Sedangkan okulokutaneusmerupakan jenis albinisme yang paling umum. Kondisi ini berdampak pada rambut, kulit, mata dan penglihatan.

Penyebab albinisme tergantung pada jenis albinisme, yaitu:

• Oculocutaneous Albinism (OCA) : OCA mempengaruhi kulit, rambut dan mata, meliputi beberapa subtipe, yaitu:
• OCA1 : disebabkan kurangnya enzim tyrosinase yang membuat orang memiliki rambut putih, kulit pucat, dan mata terang untuk subtipe OCA 1a, atau warna kulit, rambut, dan mata yang terang untuk subtipe OCA 1b.
• OCA2 : disebabkan oleh kurangnya gen OCA 2 yang menyebabkan berkurangnya produksi melanin. Orang dengan OCA 2 memiliki bawaan mata dan kulit yang berwarna terang, rambut berwarna kuning, pirang atau cokelat muda.
• OCA3 : disebabkan oleh kurangnya gen TYRP yang membuat orang dengan OCA 3 memiliki kulit berwarna cokelat kemerahan, rambut merah, mata berwarna hazel atau coklat.
• OCA4 : disebabkan oleh kurangnya protein SLC45A2 yang menyebabkan gejala serupa pada OCA2.
• Ocular Albinism (OA) : disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir hanya pada pria. Orang dengan OA dapat memiliki rambut, kulit, dan warna mata yang normal, namun tidak memiliki warna pada retina.

Sindrom langka lainnya:

• Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) : disebabkan kurangnya 1 dari 8 gen, menyebabkan gejala yang menyerupai OCA, terjadi pada kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.
• Chediak-Higashi Syndrome : disebabkan oleh kurangnya gen LYST, menyebabkan gejala yang menyerupai OCA. Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih.
• Griscelli Syndrome (GS) : disebabkan oleh kurangnya 1 dari 3 gen. GS terjadi dengan albinisme, masalah imun dan masalah neurologis. GS biasanya mengakibatkan kematian dalam satu dekade kehidupan pertama.

Gejala Albino

Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih, matanya pink dan kulitnya pucat. Merupakan jenis albinisme yang paling berat. Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan.

Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari. Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata. Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.

Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut:

• Pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
• Strabismus (juling)
• Penurunan ketajaman penglihatan
• Kebutaan fungsional.

Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :

• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
• Strabismus (“crossed eyes” or “lazy eye”).
• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi dan astigmatisma.
• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
• Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
• Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti strabismus.

Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari. Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata. Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.

Jenis Albino Pada Manusia

Ternyata albino memiliki beberapa jenis. Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark, sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang penderita albino per 5000 penduduk.

Berikut merupakan jenis albino pada manusia:

• Jenis albino Oculocutaneous Albinism

Ini merupakan kekurangan zat pigmen pada kulit, mata dan rambut sehingga berwarna putih pucat, terang atau putih kekuningan. Kondisi ini adalah jenis albino yang menyebabkan seseorang sangat sensitif terhadap bahaya radiasi sinar matahari.

• Jenis albino Ocular albinism

Yang ini disebabkan kekurangn zat pigmen yang hanya menyerang pada area mata. Mata akan berwarna terang atau pirang namun uniknya rambut dan kulitnya memiliki pigmen yang normal. Jenis albino ocular tidak terlalu sensitif terhadap sinar matahari namun tetap dianjurkan memakai kacamata anti utraviolet guna mencegah silau dan pandangan menjadi kabur.

• Jenis albino Recessive total albinism

Yang satu ini merupakan jenis penyalit albino yang hampir sama dengan tipe Ocular albinism yaitu kekurangan pigmen yang hanya menyerang mata namun perbedaannya penderita tidak sensitif terhadap sinar matahari namun hanya mengalami pandangan yang kurang jelas pada benda jauh.

• Jenis albinino Black-Lock cell migration disorder syndrome (ABCD)

Ini terjadi karena kekurangan pigmen pada semua bagian tubuh tetapi memiliki bercak bercak yang bertebaran tidak beraturan disemua bagian tubuh sehingga berkesan kulitnya seperti sedang terkena kotoran.

• Jenis albino Deatness syndrome (ADFN)

Kasus albino yang mempunyai masalah dengan kasus vitiligo dimana penderitnya tidak bisa merndengar dan kesulitan untuk bicara secara normal. Ketulian yang terjadi muncul sejak lahir.

• Syndrome hermansky pudlak

Sindrome hermansky pudlak adalah kasus langka yang juga berhubungan dengan albino tetapi mempunyai resiko yang lebih berat yaitu rentan menderita pendarahan dan infeksi

• Syndrome Chediak highasi

Syndrome chediak higashi merupakan jenis albino yang juga langka dan menpunyai resiko tinggi mengalami penurunan daya tahan tubuh yang signifikan sehingga orang orang yang memiliki tipe albino ini cenderung mudah infeksio dan terserang bakteri atau virus dari udara atau orang lain.

Fakta Tentang Albino

Albino adalah penyakit genetika berupa kekurangan zat pigmen didalam tubuh namun bukan berarti penyakit ini bisa menular. Penyakit ini tidak serta merta menghasilkan keturunan yang albino lagi setelah terjadi perkawinan. Segalanya ditentukan oleh keaktifan kromoson dan gen yang dimiliki. Biasanya albino akan muncul kembali pada generasi berikutnya pada tingkatan keturunan yang lebih jauh, misalnya dari orangtua bukan diturunkan lansung pada anak-anaknya tetapi justru kecucu atau cicitnya kelak.

• Albinisme bukan hasil perkawinan silang

Anak-anak yang lahir dengan albinisme mungkin terlihat ‘putih’ karena kekurangan pigmen warna kulit atau bahkan sama sekali tidak ada, tapi bukan produk dari hubungan seksual lintas ras. Albinisme adalah kelainan genetik turunan orangtua ke anak, yang membuat seseorang tidak memiliki pigmen pemberi warna alami (melanin) pada kulit serta rambut dan mata mereka. Itu artinya, albinisme bisa menyerang siapa saja, terlepas dari jenis kelamin, status sosial, atau ras dan etnis seseorang.

• Terjadi Sebelum Lahir

Albinisme merupakan kasus yang amat langka. Peneliti mengestimasi hanya satu orang dari 17.000 populasi yang dapat mengidap albino. Kelainan ini sudah terjadi pada manusia saat ia baru lahir atau bahkan sebelum lahir. Penyebab albino adalah kurang atau ketiadaan pigmen melanin dalam tubuh, yang tugasnya adalah memberi warna pada kulit, mata, dan rambut.

• Kelainan Pada Kulit

Ada lagi kelainan kulit yang terkait dengan albino, yaitu vitiligo. Keadaan ini terjadi ketika sebagian kulit Anda kehilangan pigmennya sehingga terlihat belang-belang.

• Hewan dan Tumbuhan Juga Bisa Mengalami Albinisme

Seperti yang saya jelaskan di atas tadi, bahwa albino bisa ditemukan di tanaman dan kerajaan hewan. Dalam kasus binatang, albinisme tidak berakibat fatal. Namun, hewan albino mungkin menghadapi masalah penglihatan, sehingga menyulitkan mereka untuk berburu makanan dan melindungi diri dari bahaya. Oleh karena itu, tingkat kelangsungan hidup mereka mungkin kurang dari hewan normal dari spesies yang sama. Harimau putih dan paus putih adalah contoh hewan albino yang terkenal eksotis karena warna kulitnya yang berbeda dan tidak biasa.

• Kelainan Albino Bersifat Permanen

Orang albino biasanya tidak punya opsi pengobatan bagi masalah mereka. Masalah mata bisa diatasi lewat operasi dan masalah kulit lewat penggunaan krem pelindung pancaran matahari. Kabar baiknya, albinisme tidak menyebabkan kondisi kesehatan mereka tambah lama tambah buruk. Kelainan genetik itu tidak memperpendek umur atau mengurangi kualitas hidup.

• Rentan Terkena Kanker Kulit

Orang-orang yang menderita penyakit albino beresiko besar terkena kanker kulit hingga mengalami komplikasi penyakit kulit lain. Misalnya luka yang sulit disembuhkan hingga rentan terjadi pelepuhan jika sudah berurusan dengan suhu udara yang terlalu tinggi. Albino ini bisa menyerang pada sebagian kulit, sehingga seseorang terlihat belang. Kasus seperti ini paling banyak diderita oleh orang orang yang berkulit gelap misalnya di Afrika.

• Albino Dianggap Penyihir Atau Punya Kelainan Mental

Beberapa negara di sub-Sahara Afrika masih percaya bahwa penderita albino adalah jelmaan dari penyihir. Beberapa lainnya percaya bahwa kulit putih mereka merupakan perwujudan hantu penjajah Eropa dari masa lalu. Sementara lainnya percaya bahwa dengan membunuh penderita albino, seseorang dapat mendapatkan kekayaan, kemakmuran, dan kekuatan yang lebih besar.

Banyak yang beranggapan jika albino memiliki kelaianan mental, sebenarnya tidak sama sekali. Mereka adalah orang-orang normal seperti orang kebanyakan hanya saja didalam tubuhnya tidak memiliki produksi pigmen yang menyebabkan mereka berwarna. Albino memiliki kelainan penglihatan yang tidak akan bisa disembuhkan secara total tetapi bisa diminimaliskan menjadi lebih baik dengan penggunaan kacamata khusus yang direkomendasikan dokter spesialis mata. Gangguan mata yang menyerang para albino adalah rabun dekat, Rabun jauh, Mata juling, Silinder dan Nistagmus.

Ciri-ciri penderita Albino

• Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat
• Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)
• Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang hanya ada mata)
• Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim

Diagnosa dan Pencegahan Penyakit Albino

Untuk mendiagnosa albino yaitu dengan melakukan pemeriksaan fisik, untuk menjelaskan perubahan pigmentasi dan pemeriksaan kondisi mata keseluruhan. Sejarah pigmen mencakup perbandingan anak anda dengan anggota keluarga lainnya untuk menentukan apakah anak Anda lebih rentan. Dokter juga mungkin akan bertanya tentang setiap perubahan yang terjadi pada kulit rambut atau warna mata anak anda.

Seorang dokter mata akan memeriksa kelainan pada fungsi pandangan berupa nystagmus, strabismus, fotofobia dan tanda – tanda kelainan retina.

Albinisme tidak dapat dicegah. Bagi Anda yang memiliki riwayat keluarga penderita albinisme, memiliki anak penderita albinisme, atau Anda sendiri penderita albinisme disarankan untuk melakukan konsultasi dengan ahli genetika. Konsultasi ini bertujuan untuk memahami peluang terjadinya albinisme kepada anak, cucu, cicit, atau keturunan berikutnya.

Penanganan dapat mencakup:

Menghindari paparan matahari yang berisiko tinggi: dengan menggunakan kaca mata hitam untuk melindungi mata dari sinar UV, pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV, mengoleskan tabir surya dengan minimal SPF 30

1. Memperbaiki masalah pandangan dengan menggunakan kacamata yang tepat
2. Memperbaiki pergerakan mata yang tidak normal: dengan operasi

Komplikasi albino

Komplikasi yang terjadi pada penderita albino antara lain :

• Resiko terkena kanker kulit kulit yang terbakar oleh sinar matahari. Paparan sinar matahari yang panjang dapat mengakibatkan kulit menjadi kasar dan tebal (pachiderma)
• Gangguan emosional, sosial dan stres. Penderita albino sering dikucilkan baik di dalam keluarga atau dalam lingkungan sosialnya karena di cap negatif karena adanya anggapan – anggapan atau mitos.

Kestabilan emosi serta hubungan sosial dengan orang di sekitar merupakan tantangan bagi penderita albinisme. Penderita albinisme akan terlihat berbeda dengan keluarganya, hal ini dapat berdampak kepada perasaannya. Penderita albinisme dapat merasa asing atau dianggap seperti orang aneh. Penderita albinisme juga dapat diolok-olok mengenai penampilannya, mulai dari mendapat sebutan albino atau sebutan lainnya, dipertanyakan mengenai penampilan kulit dan rambutnya, sampai dengan penampilannya yang berkacamata. Semua hal tersebut dapat mengakibatkan penderita albinisme menjadi stres, rendah diri dan merasa terisolasi dari lingkungan sekitar.

Mungkin selama ini orang berfikir bahwa albino itu adalah mahkluk aneh yang menyerupai manusia. Tapi nyatanya mereka sama seperti kita. Yang menyebabkan penderita albino itu aneh atau seperti penyihir adalah kurangnya melanin dalam tubuh sehingga mereka memiliki fisik yang berbeda.

sumber